Código CIE-9-MC: 333.83
Descripción en lenguaje coloquial:
La distonía espasmódica o cervical es una enfermedad neurológica rara que afecta a los músculos del cuello.La "distonía" es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales.
Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.
En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la clasificación de las distonías.
La distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados) y los del cuello en la tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región más amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco.
La mayoría de los síndromes distónicos, el 80%, corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas y de estas el 25% son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distonía, ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopatía anóxica perinatal, fármacos, enfermedades metabólicas, etc.)
Tradicionalmente se ha considerado a la distonía como una enfermedad rara, sin embargo, los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía.
La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes.
Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad, hasta que se llega al diagnóstico correcto. Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor, tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre otras, lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes.
La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia, como la distonía de torsión o muscular deformante o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras.
Las distonías se clasifican atendiendo a diversos criterios:
a.- Por la localización corporal o áreas afectadas.: clasificación propuesta por el Comité de la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía en 1984
1.- Focal: cuando sólo está afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc.
2.- Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular, la distonía braquiocervical, la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.
3.- Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.
4.- Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado.
5.- Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.
b.- Por su curso clínico: la distonía puede ocurrir, inicialmente, como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Se distinguen 4 tipos:
1.- Estática: que tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta.
2- Progresiva: que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática de comienzo infantil.
3.- Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas, como en la distonía sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.
4.- Paroxística: con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas.
c.- Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de fármacos, exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploración para detectar otros signos no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos:
1.-Distonías sintomáticas o secundarias, son aquellas en las que el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en
- Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales; en este grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil, por ingesta de fármacos, como neurolépticos (distonías tardías), por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA.
- Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente, como la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador, como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por último las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioquímico, ni se dispone de marcador, tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva.
- Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías.
Entre las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades éstas de herencia materna, caracterizadas clínicamente por un trastorno de producción de energía en el cerebro y otros órganos.
2- Las distonias primarias o idiopáticas, son aquellas en las que el fenómeno distónico es el aspecto clínico más importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse otros, generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican en:
- Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica, de herencia autosómica dominante, cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9 y la distonía sensible a la L-Dopa, cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14, la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas ligada al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonías paroxísticas y las distonías mioclónicas.
- Esporádicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto, aunque son aparentemente más frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación de formas frustradas entre sus familiares.
d.- Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en:
1.- Infantil, de inicio hasta los 12 años de edad.
2.- Juvenil, entre los 13 y los 20 años. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonías secundarias en especial, la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.
3.- De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad. Estas distonías suelen ser de localización focal y de curso clínico estático, esto es que no tienen tendencia a propagarse.
Podemos definir la distonía espamódica o cervical como aquella forma de distonía que afecta únicamente a la musculatura del cuello. Se trata, por tanto, de una forma de distonía focal y más concretamente, de la forma más frecuente de distonía. Como el resto de distonías focales, se presenta sobre todo en la edad adulta, hacia los 40-50 años. Es algo más frecuente en mujeres que en hombres.
La intensidad del espasmo es variable algunas veces puede ser casi imperceptible y otras veces ser tan violento que haga que la cabeza se mueva continuamente en una o en otra dirección. El espasmo suele ser continuo pero se pueden producir remisiones y exacerbaciones e incluso presentarse como “crisis” o ataques aislados, separados por intervalos de quietud completa.
En los casos severos suele acompañarse de hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los músculos preferentemente afectados y también de dolor.
La causa de la distonía cervical es desconocida, si bien la tendencia actual entre los neurólogos es a considerar que en ocasiones la distonía cervical puede ser la manifestación de otras enfermedades, o de procesos locales o regionales que generalmente son de fácil diagnóstico con las pruebas adecuadas.
Los síntomas son muy variables según la fase de la enfermedad. Al comienzo sólo se advierte, en un 50% de los casos, por el paciente, o por personas cercanas al mismo una desviación del cuello, con sensación de tirantez local y movimientos involuntarios de la cabeza. Con el paso del tiempo va apareciendo el resto del cuadro clínico con la presencia de contracciones involuntarias de los músculos del cuello que dan lugar a movimientos y posturas anormales del cuello. Dependiendo de la dirección de los movimientos, la distonía cervical recibe distintos nombres: tortícolis, cuando la cabeza se desvía hacia un lado; anterocolis, cuando la cabeza se inclina hacia delante y retrocolis, si la desviación es hacia atrás.
Es interesante saber que en muchas ocasiones el paciente descubre una serie de trucos que alivian e incluso impiden la aparición de los espasmos. Estos trucos, llamados trucos sensitivos o gestos antagonistas, son tan sencillos como apoyar el dedo en la barbilla, poner la mano sobre el hombro, etc.
No suelen existir otros síntomas asociados a la distonía cervical, salvo un leve temblor en las manos, que puede aparecer en un porcentaje variable de pacientes.
Este tipo de distonía cervical, como la mayoría de las distonías del adulto, no se extiende a otras partes del cuerpo y además, tiende a mantenerse estabilizada a partir de los 5 años desde el inicio de los síntomas.
Algunos pacientes pueden tener asociada una distonía palpebral, laringea, oromandibular o del brazo y es posible que exista un trastorno depresivo e incluso una fobia social entre los pacientes con tortícolis espasmódica.
Se diagnostica basándose en la clínica, pero en ocasiones pueden resultar útiles los estudios especiales, escáner y resonancia magnética nuclear, especialmente si se asocia a alguna otra enfermedad. Sin embargo, esto no quiere decir que el diagnóstico sea siempre fácil porque las formas de presentación de la distonía cervical son muy variadas.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático, pero debe ser seleccionado de forma específica. Como en las restantes distonías focales los medicamentos, clonazepam y diazepam, sólo son de utilidad en el 15-20% de los casos; pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedación y ataxia, por lo que las posibilidades terapeúticas de elección son la infiltración con toxina botulínica (botox, dysport, vistabel) (de los músculos distónicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985). Es conveniente dejar pasar unos 3 meses entre inyección e inyección para evitar que el medicamento pierda eficacia por la aparición de auto anticuerpos .En los casos en que no es eficaz la toxina botulínica está indicada la cirugía, practicándose preferentemente la denervación selectiva de los músculos afectados, o la destrucción parcial de estos músculos .Las operaciones pueden realizarse en el cerebro o en la zona de salida de los nervios que llegan a los músculos del cuello a nivel de la médula cervical. Recientemente ha resurgido el interés por la cirugía para la enfermedad de Parkinson porque se conoce mucho mejor el funcionamiento del cerebro y no es descabellado pensar que ocurra lo mismo en el campo de la distonía.La distonía cervical tiene una base genética probablemente localizada en el cromosoma 9. Quedan por definir los factores que hacen que una misma enfermedad se presente de manera tan diversa o que incluso que no se manifieste. Entre estos factores se citan los traumatismos cervicales o la toma de ciertos medicamentos pero esta cuestión no está nada clara.
REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er/ 2004
2004
